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Enfermedades raras: síndrome de Berardinelli-Seip presentación de un caso

Roxana Servin, Amanda Benítez, María Elena Ferreiro, Manuel Avalos, Maria Itatí Cáceres Cammarata
Idioma: es

Resumen

El síndrome de Berardinelli - Seip es una lipodistrofia generalizada congénita con niveles elevados de hormona del crecimiento y de lípidos séricos. Se trata de un trastorno autosómico recesivo extremadamente raro, con una prevalencia estimada de menos de un caso por cada 1.000.000 personas. Fue descrita inicialmente por Berardinelli en 1954. En 1963 Seip y Trygstad descubren la seipina, cuya mutación produce el síndrome. No se conoce la etiología, pero se sabe que es ocasionada en parte por la incapacidad de ciertos adipocitos para mantener la acumulación de grasa. Los factores asociados con el síndrome incluyen: tendencia a desarrollar resistencia a la insulina, diabetes e hipertrigliceridemia. El diagnóstico de la enfermedad es principalmente clínico. El tratamiento se basa en el control de las enfermedades asociadas.

Palabras clave

Enfermedad congénita; insulinorresistencia; lipodistrofia


DOI: http://dx.doi.org/10.30972/med.3534698